Neonatale diabetes

Diabetes gediagnosticeerd voor de leeftijd van 6 maand is meest waarschijnlijk één van de monogenetische vormen van neonatale diabetes en niet een immuun-gemedieerde type 1 diabetes. In ongeveer de helft van de patiënten en in ongeveer 70% van de transiënte vormen is diabetes te wijten aan abnormaliteiten in chromosoom 6q24. In geval van permanente diabetes wordt er in de helft van de gevallen een mutatie gevonden in het KCNJ11 of ABCC8 gen welke coderen voor eiwitten (resp Kir6.2 en SUR1 subeenheid) die deel uitmaken van het ATP-gevoelige K-kanaal. Het is belangrijk om deze patiënten correct te diagnosticeren omdat ze soms meer baat hebben bij een behandeling met sulfonylurea dan bij een behandeling met insuline.

Wanneer denken aan neonatale diabetes?

Deze pagina kan een hulp zijn bij het aanvragen van een screening naar neonatale diabetes.

Overzicht neonatale diabetes

Hier vindt u informatie over de 2 belangrijkste vormen van neonatale diabetes en een tabel met de verschillende vormen van neonatale diabetes, hun relatieve frequentie en de geassocieerde pathologie.

Screenen naar neonatale diabetes in de praktijk

Op deze pagina vindt u praktische richtlijnen voor screening naar neonatale diabetes evenals het aanvraag formulier en een document voor klinische inlichtingen. Beide documenten zijn noodzakelijk voor een aanvraag naar neonatale diabetes.