Wanneer denken aan MODY ?
Diagnostische testen voor MODY zijn aangewezen indien dit de behandeling van de patiënt zou beïnvloeden. Dit is mogelijk het geval bij patiënten met een wat atypische presentatie bij diagnose of nadien.
Prof. A. Hattersley en zijn medewerkers hebben een MODY probabiliteits-calculator uitgewerkt. U kan er de probabiliteit op MODY mee berekenen aan de hand van een aantal demografische en klinische kenmerken van de patiënt.
Hieronder vindt u een aantal situaties waarbij het mogelijk interessant zou zijn om te testen voor MODY.
Kinderen en jonge volwassenen met milde hyperglycemie: testen voor MODY 2 - GCK mutaties
- licht verhoogde nuchtere glucose, persistent en stabiel over de jaren
- beperkte toename in glycemie tijdens 2h OGTT (< 55 mg/dL)
- licht verhoogde HbA1c - meestal net boven 6% (42 mmol/mol), zelden hoger dan 7.6% (60 mmol/mol)
- vaak zelfde presentatie bij één van de ouders
Kinderen en jonge volwassene met diabetes en een belangrijke familiale geschiedenis van diabetes: testen voor MODY 3 - HNF1A mutaties
(als negatief, testen voor MODY 1 - HNF4A mutaties)
- familielid met diabetes voor de leeftijd van 25 jaar (vooral indien niet-insuline afhankelijk)
- jonger dan 40 jaar bij diagnose en niet obees, geen ketoacidose, niet-insuline afhankelijk, goede glycemie controle met lage insuline dosis
- belangrijke familiale geschiedenis van diabetes, meestal met diagnose voor de leeftijd van 45 jaar
- belangrijke toename van de glycemie tijdens OGTT (> 90 mg/dL), nuchtere glycemie kan normaal zijn
- afwezigheid van diabetes-geassocieerde antistoffen
- glucosurie (bij bloedglucose waarden < 180 mg/dL) - lage renale drempel
- goede respons op sulfonylurea
- geen overgewicht of andere tekenen van insuline weerstand
- ethnische achtergrond met lage type 2 diabetes prevalentie
Kinderen en jonge volwassene met diabetes en een belangrijke familiale geschiedenis van diabetes: testen voor MODY 1 - HNF4A mutaties
MODY diabetes ten gevolge van mutaties in het HNF4A gen zijn veel minder frequent dan MODY diabetes door mutaties in het HNF1A gen maar heeft gelijkaardige kenmerken hoewel de leeftijd bij diagnose iets ouder kan zijn.
- macrosomie (> 4.4 kg)
- baby met diazoxide-responsieve neonatale hyperinsulinemische hypoglycemie, met belangrijke familiale geschiedenis van diabetes
Zwangerschapsdiabetes: testen voor MODY 2 - GCK mutaties indien voldaan aan 3 of meer van volgende criteria
- Caucasische ethniciteit
- leeftijd < 35 jaar
- BMI < 25 kg/m2 voor de zwangerschap
- beperkte toename in glycemie tijdens 2h OGTT (< 83 mg/dL)
- type 2 diabetes of zwangerschapdiabetes bij een eerstegraadsverwant (ouders, broers/zussen of kinderen)
