Overzicht MODY types

MODY wordt veroorzaakt door een mutatie in één enkel gen. Verschillende genen werden reeds ge?dentificeerd (zie tabel) maar er zijn 4 genen die verantwoordelijk zijn voor ongeveer 85% van alle MODY.

HNF1A - MODY 3

Mody als gevolg van mutaties in het HNF1A gen is de meest frequente vorm van MODY bij kinderen. De diagnose wordt meestal gesteld voor de leeftijd van 25 jaar.
Het HNF1A gen speelt een belangrijke rol in het omzetten van informatie van genen naar eiwitten (transcriptiefactor). Een defect in het gen veroorzaakt diabetes doordat er onvoldoende insuline wordt vrijgesteld door de betacellen.
Patiënten met HNF1A diabetes zijn meestal zeer gevoelig aan sulfonylurea. Initieel is de diabetescontrole vaak beter bij behandeling met sulfonylurea dan met insuline maar in een later stadium is toch vaak insuline nodig.
Goede diabetescontrole is noodzakelijk om complicaties te voorkomen.
Screening bij familieleden is mogelijk.
Download de documenten voor een genetische testing: aanvraag en formulier klinische inlichtingen (beide moeten ingevuld worden).

Glucokinase - MODY 2

Het glucokinase gen is belangrijk voor de glucose sensing: het "meten" van glucose in bloed en op basis daarvan bepalen hoeveel insuline er moet worden vrijgesteld .
Een mutatie in het glucokinasegen geeft aanleiding tot een milde diabetes, welke vaak wordt vastgesteld ter gelegenheid van school- of arbeidsgeneeskundig onderzoek of een zwangerschapdiabetes.
Vaak is er geen medicatie nodig, dieet en lichaamsbeweging kunnen volstaan.
Complicaties zijn zeldzaam.
Screening bij familieleden is mogelijk .
Download de documenten voor een genetische testing: aanvraag en formulier klinische inlichtingen(beide moeten ingevuld worden).

HNF4A - MODY 1

Het HNF4A gen speelt een rol in het omzetten van informatie van genen naar eiwitten (transcriptiefactor). Een defect in het gen veroorzaakt diabetes doordat er onvoldoende insuline wordt vrijgesteld door de betacellen.
Patiënten met HNF4A diabetes zijn meestal zeer gevoelig aan sulfonylurea. Initieel is de diabetescontrole vaak beter bij behandeling met sulfonylurea dan met insuline maar in een later stadium is toch vaak insuline nodig.
Goede diabetescontrole is noodzakelijk om complicaties te voorkomen.
Screening bij familieleden is mogelijk.
Download de documenten voor een genetische testing: aanvraag en formulier klinische inlichtingen(beide moeten ingevuld worden).

HNF1B - MODY 5

Het HNF1B gen speelt een rol in activeren of desactiveren van andere genen. Het is betrokken bij de ontwikkeling van verschillende organen zoals de nieren, de pancreas, de voortplantingsorganen en de lever. Personen met een mutatie in het HNF1B gen kunnen problemen vertonen ter hoogte van deze organen.
Screening bij familieleden is mogelijk.
Download de documenten voor een genetische testing: aanvraag en formulier klinische inlichtingen (beide moeten ingevuld worden).

Overzicht van de verschillende MODY types met hun belangrijkste kenmerken

MODY

Referenties: www.diabetesgenes.org , Fajans S, Bell G. Diabetes Care 2011, 34:1878-1884 (incl. supplementary data), Van Crombrugge et al. Vlaams Tijdschrift voor Diabetologie 2011