Screenen naar MODY in de praktijk
Wat is er nodig?
- 10 à 20 mL vol bloed in K-EDTA-buis
- aanvraag
- formulier met klinische inlichtingen
- stamboom (zie ook voorbeeld van een stamboom)
- kostprijs: een DNA analyse wordt via RIZIV nomenclatuur aangerekend per onderzochte mutatie, de persoon zal een factuur ontvangen voor het remgeld (minder dan 10 euro per opgespoorde mutatie)
Wat gebeurt er met de bloedafname?
- bewaring op kamertemperatuur indien onmiddellijke verzending, anders bewaren op -20?C
- stuur bloed, aanvraag en formulier naar BDR - trieercentrum, Laarbeeklaan 101, 1090 Brussel
- BDR verzamelt de monsters en stuurt ze 2 maal per maand (1ste en 3e week van de maand) door naar het Centrum voor Medische Genetica in Antwerpen.
- het staal wordt pas doorgestuurd als alle documenten in orde zijn: aanvraag + klinische inlichtingen + stamboom
Wanneer is het resultaat beschikbaar?
- de antwoordtijd bedraagt 1 tot 3 maanden
- de aanvragende diabetoloog/pediater krijgt rechtstreeks een rapport toegestuurd
Wat indien er een mutatie wordt gevonden?
- Indien er mutatie wordt gevonden kan dit een verklaring zijn voor de diabetes bij de patiënt
- Screening van de familieden en counseling is mogelijk via de diabetoloog, BDR of de Centra voor Medische Genetica
Nog vragen?
Indien u vragen heeft, kan u steeds contact opnemen met de centrale eenheid van het BDR (02 477 45 46 of contact@bdronline.be).
