Screenen naar mitochondriale diabetes in de praktijk

Wat is er nodig

• 10 à 20 mL vol bloed in K-EDTA-buis
• aanvraag
• formulier met klinische inlichtingen
• stamboom (zie ook voorbeeld van een stamboom)
• Kostprijs: een DNA analyse wordt via RIZIV nomenclatuur aangerekend per onderzochte mutatie, de persoon zal een factuur ontvangen voor het remgeld (minder dan 10 euro per opgespoorde mutatie)

Wat gebeurt er met de bloedafname

• bewaring op kamertemperatuur indien onmiddellijke verzending, anders bewaren op -20?C
• stuur bloed, aanvraag en formulier naar BDR - trieercentrum, Laarbeeklaan 101, 1090 Brussel
• BDR stuurt de monsters door naar het Centrum voor Medische Genetica in Brussel.
• het staal wordt pas doorgestuurd als alle documenten in orde zijn: aanvraag + klinische inlichtingen + stamboom

Wanneer is het resultaat beschikbaar

• de antwoordtijd bedraagt 3 maanden
• de aanvragende diabetoloog/pediater krijgt rechtstreeks een rapport toegestuurd

Nog vragen

Indien u vragen heeft, kan u steeds contact opnemen met de centrale eenheid van het BDR (02 477 45 46 of contact@bdronline.be).