Screening naar neonatale diabetes in de praktijk
Wat is er nodig
- kind: 3 à 5 mL vol bloed in K-EDTA-buis
- volwassene: 10 à 20 mL in K-EDTA buis
- bij voorkeur afname bij kind en beide ouders
- aanvraag (voor elke persoon waarbij een bloedafname wordt gedaan)
- formulier met klinische inlichtingen (voor elke persoon waarbij een bloedafname wordt gedaan)
- stamboom (zie ook voorbeeld van een stamboom)
Wat gebeurt er met de bloedafname
- bewaring op kamertemperatuur indien onmiddellijke verzending, anders bewaren op -20?C
- stuur bloed, aanvraag en formulier naar BDR - trieercentrum, Laarbeeklaan 101, 1090 Brussel
- BDR stuurt de monsters naar het Centrum voor Medische Genetica in Antwerpen
- het staal wordt pas doorgestuurd als alle documenten in orde zijn: aanvraag + klinische inlichtingen + stamboom
Wanneer is het resultaat beschikbaar
- de antwoordtijd bedraagt 2 maanden
- de aanvragende diabetoloog/pediater krijgt rechtstreeks een rapport toegestuurd
- in geval er een mutatie gevonden wordt in het KCNJ11 of ABCC8 gen, dan kunnen we rekenen op de expertise van het labo van Prof. A. Hattersley in Exeter voor de overschakeling van insuline op sulfonylurea
Nog vragen
Indien u vragen heeft, kan u steeds contact opnemen met de centrale eenheid van het BDR (02 477 45 46 of contact@bdronline.be).
