Quand faut-il penser à un MODY ?

Les tests diagnostics pour MODY sont indiqués si la prise en charge du patient en est influencée. Ceci est certainement le cas chez les patients avec une présentation quelque peu atypique au diagnostic ou plus tard dans l'évolution. Vous trouverez ci-dessous quelques situations oû il serait judicieux de rechercher un MODY.

Enfants ou jeunes adultes avec une hyperglycémie modérée: tester pour MODY 2 : mutations de la glucokinase (CGK)

• discrète augmentation de la glycémie à jeun, stable et persistante au cours des années
• élévation modérée de la glycémie après 2 heures d'une épreuve orale de surcharge en glucose (OGTT) (< 55 mg/dl)
• augmentation modérée de l'HbA1c : parfois juste au-dessus des 6% (42 mmol/mol), parfois plus haute que 7.6% (60 mmol/mol)
• présentation souvent identique chez un des parents

Enfants et jeunes adultes avec un diabète et une histoire familiale importante de diabète: tester pour MODY 3 : mutations de HNF1A

Si négatif, tester pour MODY 1 : mutations de HNF4A

• membre familial avec un diabète diagnostiqué avant l'âge de 25 ans (surtout si non insulino-dépendant)
• âgé de moins de 40 ans au moment du diagnostic, non obèse, absence d'acido-cétose, non insulino-dépendant, bon contrôle glycémique avec des doses peu élevées d'insuline
• histoire familiale importante de diabète, souvent avec diagnostic avant l'âge de 45 ans
• élévation importante de la glycémie durant une OGTT (> 90 mg/dl), la glycémie à jeun pouvant être normale
• absence des auto-anticorps associés au diabète de type 1
• glucosurie (pour des valeurs glycémiques inférieures à 180 mg/dl) : seuil rénal abaissé
• bonne réponse aux sulfonylurées
• absence de surpoids ou autres signes d'insulino-résistance
• contexte ethnique avec une prévalence basse de diabète de type 2

Enfants et jeunes adultes avec diabète et une histoire familiale importante de diabète: tester pour MODY 1 : mutations HNF4A

Le diabète MODY dû à des mutations du gène HNF4A est beaucoup moins fréquent que le diabète MODY dû à des mutations du gène HNF1A, mais il présente des caractéristiques semblables, bien que diagnostic puisse être plus tardif:

• macrosomie (> 4 kg)
• nouveau-né présentant des hypoglycémies hyperinsulinémiques répondant au diazoxide avec une histoire familiale importante de diabète

Diabète gestationnel: tester pour MODY 2 : mutations de la CGK si 3 ou plus des critères suivants sont rencontrés

• origine caucasienne
• âge < 35 ans
• IMC < 25 kg/m2 avant la grossesse
• élévation modérée de la glycèmie après 2 h lors d'une OGTT (< 83 mg/dL)
• diabète de type 2 ou diabète gestationnel chez un des apparentés au premier degré (parents, frères/soeurs ou enfants)