Résumé des types de MODY

Le diabète de type MODY est causé par une mutation au sein d'un seul gène. Différents gènes ont déjà été identifiés (cfr tableau) mais 4 gènes sont responsables d'environ 85% de tous les diabètes de type MODY.

HNF1A - MODY 3

• Le diabète Mody résultant de mutations du gène HNF1α est la forme la plus fréquente de MODY chez les enfants. Dans la plupart des cas, le diagnostic est posé avant l'âge de 25 ans.
• Le gène HNF1A joue un rôle important dans la traduction de l'information du gène en protéines (= un facteur de transcription). Un déficit de ce gène cause un diabète car insuffisamment d'insuline est libérée par les cellules bêta.
• Les patients avec un diabète HNF1A sont, la plupart du temps, très sensibles aux sulfonylurées. Initialement, le contrôle du diabète est souvent meilleur avec un traitement par une sulfonylurée qu'avec l'insuline mais, à un stade plus tardif, l'insuline sera souvent nécessaire.
• Un bon contrôle du diabète est indispensable pour éviter les complications.
• Le dépistage des membres de la famille est possible.
• Télécharger les documents pour un test génétique: demande de test et formulaire de renseignements cliniques (les deux doivent être complétés).

Glucokinase - MODY 2

• Le gène de la glucokinase est important pour le " senseur de glucose " : il mesure le glucose dans le sang et sur cette base, il calcule combien d'insuline la cellule bêta doit libérer.
• Une mutation du gène de la glucokinase résulte en un diabète modéré, souvent découvert à l'occasion d'un examen médical de dépistage ou lors d'un diabète de grossesse.
• Souvent, aucuns médicaments ne sont nécessaires ; un régime alimentaire et suffisamment d'activité physique peuvent suffire.
• Les complications sont rares.
• Le dépistage des membres de la famille est possible.
• Télécharger les documents pour un test génétique: demande de test et formulaire de renseignements cliniques (les deux doivent être complétés).

HNF4A - MODY 1

• Le gène HNF4A joue un rôle dans la traduction de l'information du gène aux protéines ( = facteur de transcription). Un déficit dans ce gène cause un diabète car insuffisamment d'insuline est libérée par les cellules bêta.
• Les patients avec un diabète HNF1A sont, la plupart du temps, très sensibles aux sulfonylurées. Initialement, le contrôle du diabète est souvent meilleur avec un traitement par une sulfonylurée qu'avec l'insuline mais, à un stade plus tardif, l'insuline sera souvent nécessaire.
• Un bon contrôle du diabète est indispensable pour éviter les complications.
• Le dépistage des membres de la famille est possible.
• Télécharger les documents pour un test génétique: demande de test et formulaire de renseignements cliniques (les deux doivent être complétés).

HNF1B - MODY 5

• Le gène HNF1B joue un rôle dans l'activation ou la désactivation d'autres gènes. Il est impliqué dans le développement de différents organes comme les reins, le pancréas, les organes génitaux et le foie. Les personnes avec une mutation du gène HNF1B peuvent présenter des problèmes importants de ces organes.
• Le dépistage des membres de la famille est possible.
• Télécharger les documents pour un test génétique: demande de test et formulaire de renseignements cliniques (les deux doivent être complétés).

Résumé des types de MODY et les charactérisques les plus importants

Références: www.diabetesgenes.org , Fajans S, Bell G. Diabetes Care 2011, 34:1878-1884 (incl. supplementary data), Van Crombrugge et al. Vlaams Tijdschrift voor Diabetologie 2011