Dépister les diabètes MODY en pratique
Que faut-il collecter ?
- 10 à 20 ml de sang total sur tube K-EDTA
- une demande d'analyse
- un formulaire avec les renseignements cliniques
- un arbre généalogique (voyez aussi un exemple d'arbre généalogique)
- le coût : une analyse de l'ADN est facturée, selon la nomenclature INAMI, par mutation examinée, le patient recevra une facture pour le 1/3 payant (moins de 10 euro par mutation recherchée)
Comment traiter l'échantillon sanguin ?
- conserver l'échantillon à température ambiante si l'envoi est immédiat, sinon le conserver à <20°C.
- faire parvenir l'échantillon sanguin avec la demande d'analyse et le formulaire de renseignements cliniques au BDR - centre de tri, Avenue du Laarbeek 101, 1090 Bruxelles.
- le BDR rassemble les échantillons et les envoie deux fois par mois (première et troisième semaine du mois) au Centre de Génétique Médicale d'Anvers.
- l'échantillon n'est envoyé que si tous les documents sont en ordre : demande d'examen + renseignements cliniques + arbre généalogique
Quand le résultat est-il disponible ?
- obtenir un résultat nécessite de 1 à 3 mois
- le diabétologue/pédiatre qui a complété la demande reçoit aussitôt un rapport par courrier
Que se passe-t-il quant une mutation est détectée ?
- si une mutation est détectée, cela va nous donner un diagnostic précis du diabète du patient
- le dépistage des membres de la famille est possible par le diabétologue, par le BDR ou par un Centre de Génétique Médicale
Encore des questions ?
Si vous avez des questions, vous pouvez contacter l'unité centrale du BDR (02 477 45 46 ou contact@bdronline.be).