Dépister le MITO en pratique

Que faut-il collecter ?

• 10 à 20 ml de sang total sur tube K-EDTA
• une demande d'analyse
• un formulaire avec les renseignements cliniques
• un arbre généalogique (voyez aussi un exemple d'arbre généalogique)
• le coût : une analyse de l'ADN est facturée, selon la nomenclature INAMI, par mutation examinée, la personne recevra une facture pour le 1/3 payant (moins de 10 euro par mutation recherchée)

Comment traiter l'échantillon sanguin ?

• conserver l'échantillon à température ambiante si l'envoi est immédiat, sinon le conserver à <20°C.
• faire parvenir l'échantillon sanguin avec la demande d'analyse et le formulaire de renseignements cliniques au BDR - centre de tri, Avenue du Laarbeek 101, 1090 Bruxelles.
• le BDR rassemble les échantillons et les envoie au Centre de Génétique Médicale de Bruxelles.
• l'échantillon n'est envoyé que si tous les documents sont en ordre : demande d'examen + renseignements cliniques + arbre généalogique

Quand le résultat est-il disponible ?

• obtenir un résultat nécessite de 1 à 3 mois
• le diabétologue/pédiatre qui a complété la demande reçoit aussitôt un rapport par courrier

Que se passe-t-il quant une mutation est détectée ?

• si une mutation est détectée, cela va nous donner un diagnostic précis du diabète du patient.
• le dépistage des membres de la famille est possible par le diabétologue, par le BDR ou par un Centre de Génétique Médicale.

Encore des questions ?

Si vous avez des questions, vous pouvez contacter le l'unité centrale du BDR (02 477 45 46 ou contact@bdronline.be).