Quand penser au NEO ?
Le diabète diagnostiqué avant l'âge de 6 mois est probablement causé par une des formes monogéniques de diabète néonatal. Il est important de diagnostiquer ces patients correctement, car un traitement aux sulfonylurées peut s'avérer plus bénéfique que des injections d'insuline.
Un poids à la naissance bas (en moyenne 2000 - 2500g) est souvent accompagné de symptômes extrapancréatiques. Il s'agit souvent d'un retard de développement, l'épilepsie (typique pour les mutations KCNJ11 et/ou ABCC8), la macroglossie et l'hernie ombilicale (typique pour les anomalies 6q24).
Transient neonatal diabetes (TNDM)
- d'abord tester les anomalies du chromosome 6q24
- si négatif, tester les mutations de KCNJ11 et/ou ABCC8
Permanent neonatal diabetes (PNDM)
- tester les mutations de KCNJ11 et/ou ABCC8
