Dépister le NEO en pratique

Que faut-il prélever ?

• Enfants: 3 à 5 mL de sang total sur tube K-EDTA
  
• Adultes: 10 à 20 ml de sang total sur tube K-EDTA
• De préférence un prélèvement chez l'enfant et les deux parents
  
• une demande d'analyse
• un formulaire avec les renseignements cliniques
• un arbre généalogique (voyez aussi un exemple d'arbre généalogique)

Comment traiter l'échantillon sanguin ?

• conserver l'échantillon à température ambiante si l'envoi est immédiat, sinon le conserver à <20°C.
• faire parvenir l'échantillon sanguin avec la demande d'analyse et le formulaire de renseignements cliniques au BDR - centre de tri, Avenue du Laarbeek 101, 1090 Bruxelles.
• le BDR rassemble les échantillons et les envoie au Centre de Génétique Médicale de Bruxelles.
• l'échantillon n'est envoyé que si tous les documents sont en ordre : demande d'examen + renseignements cliniques + arbre généalogique

Quand le résultat est-il disponible ?

• obtenir un résultat nécessite 2 mois
• le diabétologue/pédiatre qui a complété la demande reçoit aussitôt un rapport par courrier
• au cas où une mutation du gène KCNJ11 ou ABCC8 est trouvée, nous pouvons compter sur l'expertise du laboratoire du Prof. A. Hattersley à Exeter pour passer du traitement par l'insuline au traitement aux sulfonylurées.
  

Que se passe-t-il quand une mutation est détectée ?

• si une mutation est détectée, cela va nous donner un diagnostic précis du diabète du patient.
• le dépistage des membres de la famille est possible par le diabétologue, par le BDR ou par un Centre de Génétique Médicale.

Encore des questions ?

Si vous avez des questions, vous pouvez contacter l'unité centrale du BDR (02 477 45 46 ou contact@bdronline.be).